Гіперкератоз X-хромосомний, локус стероїдної сульфатази (філіал IMMD, м. Київ) 0777
Гіперкератоз X-хромосомний (X-зчеплений іхтіоз) – спадкове генетичне захворювання шкіри, спричинене дефіцитом ферменту стероїдної сульфатази через повну або часткову делецію гена STS на короткому плечі X-хромосоми (Xp22.31). Це призводить до накопичення холестеролсульфату у роговому шарі шкіри, що викликає виражене сухе лущення, потовщення шкіри та формування щільних лусочок. Хвороба зазвичай проявляється у ранньому дитячому віці і переважно у чоловіків, жінки ж часто є безсимптомними носіями.
Дослідження проводиться методом FISH (флуоресцентна гібридизація in situ), що дозволяє виявити делеції гена стероїдної сульфатази (STS) на X-хромосомі.
- Наявність клінічних проявів, характерних для X-зчепленого іхтіозу.
- Обтяжений сімейний анамнез.
- Підозра на носійство у жінок.
- Потрібно підтвердження діагнозу для медико-генетичного консультування.
- Рекомендовано при плануванні вагітності, народженні хлопчиків з типовими шкірними проявами або виявленні пов’язаних аномалій розвитку.
- Особливої підготовки не потрібно. Легкий сніданок обов’язково.
Дослідження є важливим для точної генетичної верифікації гіперкератозу X-хромосомного, оцінки ризику спадкування та надання рекомендацій родині пацієнта. Воно не є клінічним діагнозом, але допомагає у медико-генетичному консультуванні та плануванні вагітності.