Цей тест призначений для виявлення носійства конкретної генетичної мутації, яка вже була ідентифікована у пацієнта за допомогою генетичної панелі методом NGS. Тест допомагає оцінити генетичний ризик у кровних родичів, що мають рекомендації пройти діагностичне генетичне тестування.
Тест дозволяє виявити носійство генетичних мутацій у родичів, що є важливим для планування подальшого медичного спостереження, профілактики та консультації з генетиком.
Дослідження проводиться методом молекулярної генетики з використанням аналізу крові з EDTA для визначення наявності раніше встановленої мутації.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.