Генетична панель захворювань сполучної тканини та пов'язаних з ними розладів (NGS) CentoGene

2847
68104.0064699.00
Аналіз доступний

Розширена діагностика спадкових та комплексних розладів сполучної тканини. Сполучні тканини формують каркас та опору для органів, накопичують жир, транспортують речовини, захищають від хвороб і допомагають відновлювати пошкодження. Розлади сполучної тканини часто є мультисистемними, вражаючи кістки, суглоби, судини, шкіру, очі та інші органи. Спадкові захворювання, такі як синдром Марфана, гомоцистинурія, синдром Елерса-Данлоса, недосконалий остеогенез, Pseudoxanthoma elasticum та синдром Стіклера, можуть суттєво впливати на здоров'я і розвиток.

Генетичне дослідження допомагає точно діагностувати спадкові захворювання сполучної тканини, що є критично важливим для вибору оптимальної терапії, прогнозування перебігу хвороби та генетичного консультування родини. Раннє виявлення дозволяє запобігти ускладненням, покращити якість життя пацієнта та уникнути непотрібних інвазивних процедур.

  • Підозра на спадкові захворювання сполучної тканини.
  • Мультисистемні симптоми з ураженням кісток, суглобів, судин або шкіри.
  • Сімейна історія спадкових розладів сполучної тканини.
  • Порушення росту, розвитку, аномалії опорно-рухового апарату.

Молекулярно-генетичне дослідження за допомогою технології секвенування нового покоління (NGS).

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

Переглянуті аналізи