Генетична панель захворювань сполучної тканини та пов'язаних з ними розладів (NGS) CentoGene2847
Розширена діагностика спадкових та комплексних розладів сполучної тканини. Сполучні тканини формують каркас та опору для органів, накопичують жир, транспортують речовини, захищають від хвороб і допомагають відновлювати пошкодження. Розлади сполучної тканини часто є мультисистемними, вражаючи кістки, суглоби, судини, шкіру, очі та інші органи. Спадкові захворювання, такі як синдром Марфана, гомоцистинурія, синдром Елерса-Данлоса, недосконалий остеогенез, Pseudoxanthoma elasticum та синдром Стіклера, можуть суттєво впливати на здоров'я і розвиток.
Молекулярно-генетичне дослідження за допомогою технології секвенування нового покоління (NGS).
- Підозра на спадкові захворювання сполучної тканини.
- Мультисистемні симптоми з ураженням кісток, суглобів, судин або шкіри.
- Сімейна історія спадкових розладів сполучної тканини.
- Порушення росту, розвитку, аномалії опорно-рухового апарату.
- Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
Генетичне дослідження допомагає точно діагностувати спадкові захворювання сполучної тканини, що є критично важливим для вибору оптимальної терапії, прогнозування перебігу хвороби та генетичного консультування родини. Раннє виявлення дозволяє запобігти ускладненням, покращити якість життя пацієнта та уникнути непотрібних інвазивних процедур.