Генетична панель захворювань сполучної тканини Invitae2965
Сполучна тканина включає різні типи клітин, такі як пухка, жирова, щільна волокниста, еластична тканина, хрящі, кісткова тканина та кров. Спадкові розлади сполучної тканини — це різноманітна група захворювань, які можуть уражати кістки, суглоби, судини, шкіру, очі та інші органи. Вони часто призводять до порушень опорно-рухового апарату і можуть значно впливати на ріст і розвиток пацієнта.
Дослідження дозволяє виявити генетичні мутації, що викликають спадкові захворювання сполучної тканини, що сприяє точній діагностиці, прогнозуванню перебігу хвороби та вибору оптимальної тактики лікування. Це важливий крок для пацієнтів з підозрою на мультисистемні захворювання, що впливають на якість життя.
- Підозра на спадкові синдроми сполучної тканини (наприклад, синдроми Елерса-Данлоса, Марфана).
- Мультисистемні ураження кісток, суглобів, судин, шкіри та очей.
- Необхідність уточнення діагнозу при комплексних захворюваннях опорно-рухового апарату.
Генетичний аналіз з використанням сучасних молекулярно-генетичних технологій для виявлення спадкових мутацій, що впливають на структуру і функцію сполучної тканини.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.