Генетична панель «Туберозний склероз» Invitae2223
Генетична панель «Туберозний склероз» дозволяє виявити генетичні варіанти, що викликають туберозний склероз — рідкісне мультисистемне захворювання, яке характеризується утворенням доброякісних пухлин у різних органах та порушеннями розвитку. Захворювання проявляється у вигляді гамартом у мозку, нирках, серці, шкірі та інших органах, що може викликати широкий спектр симптомів та ускладнень.
Дослідження проводиться методом високопродуктивного секвенування (NGS) з аналізом генів TSC1 та TSC2.
- Підозра на туберозний склероз.
- Наявність доброякісних пухлин у різних органах.
- Епілепсія з раннім початком.
- Нейропсихіатричні порушення, інтелектуальна недостатність.
- Сімейний анамнез туберозного склерозу.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Результати дослідження допомагають підтвердити діагноз туберозного склерозу, що є важливим для подальшого планування лікування та спостереження за пацієнтом. Виявлення мутацій у генах TSC1 і TSC2 дозволяє оцінити ризик розвитку пухлин та інших ускладнень, а також провести генетичне консультування сім’ї. Діагностика на ранніх стадіях сприяє своєчасному лікуванню та покращенню якості життя пацієнтів.