Генетична панель «Ціліопатії» Invitae 2315
Генетична панель «Ціліопатії» призначена для виявлення мутацій, які викликають спадкові захворювання сполучної тканини та скелета, включаючи синдроми з ураженням кісток, суглобів та шкіри. Панель охоплює 102 гени, що відповідають за функцію та структуру вій, які відіграють ключову роль у розвитку різних органів і систем. Аналіз допомагає діагностувати складні фенотипи та синдроми, такі як синдром Барде-Бідля, Жубера, Меккеля, нефронофтиз із або без дистрофії сітківки.
Аналіз проводиться методом секвенування ДНК, що дозволяє виявити мутації у 102 генах, пов’язаних із спадковими захворюваннями сполучної тканини та скелета (циліопатіями).
- Клінічна підозра на циліопатії та пов’язані синдроми.
- Підозра на синдром Барде-Бідля, Жубера, Меккеля.
- Нефронофтиз із дистрофією сітківки або без неї.
- Складний фенотип циліопатії.
- Не підходить для діагностики первинної циліарної дискінезії та ізомерії/гетеротаксії.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Циліопатії – це група генетичних захворювань, що виникають через аномалії в будові або функції вій. Мутації в цилиарних генах призводять до широкого спектру фенотипів, включаючи дегенерацію сітківки, захворювання нирок, вади розвитку головного мозку, фіброзно-кістозні ураження печінки та підшлункової залози, діабет, ожиріння і скелетні дисплазії. Виявлення мутацій у 102 генах допомагає точно діагностувати ці складні спадкові синдроми, що дозволяє планувати ефективне лікування і ведення пацієнтів.