Генетична панель синдрому Нунан-RASопатій (NGS) CentoGene2855
Генетична панель синдрому Нунана - RASопатії призначена для виявлення мутацій у генах, пов'язаних із синдромом Нунана та іншими RASопатіями. Цей тест є важливим інструментом для пацієнтів із клінічними підозрами на ці захворювання, що мають генетичну гетерогенність та складність у діагностиці.
NGS (Next-Generation Sequencing).
- Підозра на синдром Нунана.
- Кардіофаціальний шкірний синдром (CFC).
- Синдром Костелло.
- Синдроми, подібні до Нунана.
- Синдром Легіуса.
- Синдром Барайтсера-Вінтера.
- Нейрофіброматоз та споріднені захворювання.
- Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
Синдром Нунана є одним із найпоширеніших генетичних синдромів із частотою від 1 до 1 на 2 500 живонароджених. Захворювання характеризується серцево-судинними розладами, характерними рисами обличчя, деформацією грудної клітки, низьким зростом та іншими супутніми патологіями. Генетична панель дозволяє виявити різні мутації, що допомагає у точній діагностиці, прогнозуванні та виборі оптимальної терапії, враховуючи генотип-фенотипні кореляції.