Генетична панель «Синдром Нунан» Invitae2248
Синдром Нунана — спадкове захворювання з групи RASопатій, що виникає через порушення сигнального шляху RAS/MAPK, відповідального за ріст і розвиток клітин. Характеризується вродженими вадами серця, низьким зростом, особливостями обличчя та можливими затримками розвитку. Захворювання передається за аутосомно-домінантним типом з ризиком 50%, однак можливі і нові мутації. Генетична панель дозволяє одночасно дослідити 16 ключових генів для підтвердження діагнозу, диференціальної діагностики та планування лікування.
Генетичне тестування з використанням панельного секвенування 16 генів, пов’язаних із синдромом Нунан та RASопатіями.
- Підозра на синдром Нунана або пов’язані з ним захворювання.
- Новонароджені з вродженими вадами розвитку та дисморфічними ознаками.
- Ускладнений сімейний анамнез щодо синдрому Нунана.
- Диференційна діагностика RASопатій та схожих за клінічними проявами розладів.
- Визначення причин низького зросту або затримки розвитку невідомої етіології.
- Генетичне консультування безсимптомних членів родини.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Генетичне дослідження допомагає підтвердити діагноз синдрому Нунана, що сприяє своєчасному початку лікування, оцінці ризиків додаткових симптомів та покращенню якості життя пацієнта. Виявлення мутацій дозволяє провести точну диференціальну діагностику з іншими RASопатіями, а також інформує членів родини про їхні генетичні ризики та варіанти планування сім’ї.