Генетична панель «Синдром Марфана» - ген FBN1 Invitae2232
Синдром Марфана — спадкове захворювання сполучної тканини, що викликається мутаціями у гені FBN1. Характеризується астенічною статурою, деформацією грудної клітки та хребта, подовженням кінцівок, а також серцево-судинними та офтальмологічними проявами. Дослідження дозволяє виявити мутації, що зумовлюють порушення синтезу фібриліну-1, важливого компонента мікрофібрил сполучної тканини.
Генетичне дослідження з аналізом мутацій у гені FBN1 методом молекулярно-генетичного аналізу.
- Астенічна статура.
- Деформація грудної клітки та хребта.
- Подовження дистальних відділів кінцівок.
- Арахнодактилія.
- Аневризма аорти.
- Пролапс мітрального клапана.
- Короткозорість (міопія).
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Дослідження має важливе значення для діагностики синдрому Марфана, що дозволяє вчасно виявити генетичну патологію, оцінити ризики серцево-судинних ускладнень, а також планувати подальше лікування і спостереження. Генетичний тест допомагає визначити ризик успадкування захворювання у дітей, що є ключовим для сімейного консультування.