1. Усі аналізи
  2. Генетичні дослідження
  3. Спадкові захворювання та синдроми
  4. Генетична панель «Синдром Корнелії де Ланге» Invitae

Генетична панель «Синдром Корнелії де Ланге» Invitae2234

30376.0028857.00
Аналіз доступний

Генетична панель охоплює 7 ключових генів, що відповідають за розвиток синдрому Корнелії де Ланге (CdLS) — рідкісного мультисистемного генетичного захворювання. CdLS характеризується специфічними лицевими рисами, затримкою росту і розвитку, аномаліями кінцівок, когнітивними порушеннями та вродженими вадами внутрішніх органів. Цей тест допомагає підтвердити діагноз, прогнозувати перебіг хвороби та сприяє ранньому виявленню симптомів.

Синдром Корнелії де Ланге — мультисистемне генетичне захворювання з частотою 1:10 000 – 1:30 000 живонароджених, без переваги статі. Характеризується унікальними лицевими рисами, затримкою росту і розвитку, аномаліями кінцівок, когнітивними порушеннями та вродженими вадами внутрішніх органів. Генетична діагностика дозволяє виявити мутації у ключових генах (NIPBL, SMC3, RAD21, SMC1A, HDAC8), що визначають тяжкість і прояви хвороби. Тест допомагає диференціювати тип мутації, що важливо для прогнозу та генетичного консультування сім’ї.

  • Підтвердження клінічного діагнозу синдрому Корнелії де Ланге та пов’язаних розладів.
  • Прогнозування перебігу та розвитку захворювання.
  • Рання діагностика симптомів для своєчасного лікування та підтримки пацієнта.

Секвенування та аналіз делецій/дуплікацій для точного виявлення генетичних порушень, пов’язаних із синдромом Корнелії де Ланге.

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
  • При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.

Переглянуті аналізи