Генетична панель «Синдром Корнелії де Ланге» Invitae2234
Генетична панель охоплює 7 ключових генів, що відповідають за розвиток синдрому Корнелії де Ланге (CdLS) — рідкісного мультисистемного генетичного захворювання. CdLS характеризується специфічними лицевими рисами, затримкою росту і розвитку, аномаліями кінцівок, когнітивними порушеннями та вродженими вадами внутрішніх органів. Цей тест допомагає підтвердити діагноз, прогнозувати перебіг хвороби та сприяє ранньому виявленню симптомів.
Секвенування та аналіз делецій/дуплікацій для точного виявлення генетичних порушень, пов’язаних із синдромом Корнелії де Ланге.
- Підтвердження клінічного діагнозу синдрому Корнелії де Ланге та пов’язаних розладів.
- Прогнозування перебігу та розвитку захворювання.
- Рання діагностика симптомів для своєчасного лікування та підтримки пацієнта.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Синдром Корнелії де Ланге — мультисистемне генетичне захворювання з частотою 1:10 000 – 1:30 000 живонароджених, без переваги статі. Характеризується унікальними лицевими рисами, затримкою росту і розвитку, аномаліями кінцівок, когнітивними порушеннями та вродженими вадами внутрішніх органів. Генетична діагностика дозволяє виявити мутації у ключових генах (NIPBL, SMC3, RAD21, SMC1A, HDAC8), що визначають тяжкість і прояви хвороби. Тест допомагає диференціювати тип мутації, що важливо для прогнозу та генетичного консультування сім’ї.