Генетична панель «Синдром Елерса-Данлоса» Invitae 3106
Генетична панель «Синдром Елерса-Данлоса» призначена для виявлення мутацій, що викликають різні типи синдрому Елерса-Данлоса — захворювання сполучної тканини, пов’язаного з дефектами колагену. Цей синдром впливає на міцність шкіри, суглобів, зв’язок, м’язів, внутрішніх органів та судин, роблячи їх більш еластичними та вразливими до травм. Дослідження допомагає встановити точний діагноз, що є важливим для вибору правильного лікування та моніторингу пацієнта.
Генетичне дослідження з використанням секвенування 41 гена, включно з оцінкою некодуючих варіантів, виявленням делецій та дуплікацій.
- Клінічна підозра на будь-який тип синдрому Елерса-Данлоса.
- Невизначеність у діагнозі сполучнотканинних захворювань.
- Наявність симптомів, що збігаються з синдромом Елерса-Данлоса, хворобою Марфана або іншими подібними станами.
- Необхідність уточнення генетичної причини для планування лікування та профілактики ускладнень.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Раннє та точне генетичне діагностування синдрому Елерса-Данлоса дозволяє запобігти серйозним ускладненням, включаючи нервово-м’язові, офтальмологічні та серцево-судинні проблеми. Визначення типу синдрому допомагає вибрати ефективну підтримуючу терапію, фізіотерапію та хірургічне лікування, покращуючи якість життя пацієнтів і знижуючи ризик раптової смерті або тяжких ускладнень.