Синдром Алажілля – рідкісне спадкове мультисистемне захворювання, яке викликається мутаціями у генах JAG1 та NOTCH2. Характеризується ураженням печінки (холестаз), серцево-судинними аномаліями, змінами скелета, очей та шкіри. Генетична панель дозволяє підтвердити діагноз, визначити генетичну причину захворювання та оцінити ризик успадкування у родині.
Дослідження допомагає встановити точний діагноз, що є основою для вибору оптимальної тактики лікування та спостереження. Виявлення мутацій у генах JAG1 та NOTCH2 дозволяє прогнозувати перебіг захворювання та оцінити ризик передачі патології нащадкам.
Молекулярно-генетичне дослідження з використанням секвенування генів JAG1 та NOTCH2 для виявлення мутацій, що спричиняють синдром Алажілля.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
