Генетична панель «Синдром Алажілля» - гени JAG1, NOTCH2 Invitae2314
30376.00
Аналіз доступний
Синдром Алажілля – рідкісне спадкове мультисистемне захворювання, яке викликається мутаціями у генах JAG1 та NOTCH2. Характеризується ураженням печінки (холестаз), серцево-судинними аномаліями, змінами скелета, очей та шкіри. Генетична панель дозволяє підтвердити діагноз, визначити генетичну причину захворювання та оцінити ризик успадкування у родині.
Молекулярно-генетичне дослідження з використанням секвенування генів JAG1 та NOTCH2 для виявлення мутацій, що спричиняють синдром Алажілля.
- Підозра на синдром Алажілля за клінічними ознаками.
- Наявність холестазу, вроджених вад серця, аномалій скелета чи шкіри.
- Сімейна історія спадкових захворювань з подібною симптоматикою.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Дослідження допомагає встановити точний діагноз, що є основою для вибору оптимальної тактики лікування та спостереження. Виявлення мутацій у генах JAG1 та NOTCH2 дозволяє прогнозувати перебіг захворювання та оцінити ризик передачі патології нащадкам.