Генетична панель «Невропатії» Invitae2274
Комплексне дослідження, спрямоване на виявлення спадкових захворювань периферичної нервової системи. Аналіз охоплює різні типи нейропатій, включаючи хворобу Шарко–Марі–Тута, дистальні моторні та сенсорні нейропатії, а також спінальні м’язові атрофії. Дослідження допомагає встановити точну причину неврологічних симптомів, що дозволяє підібрати оптимальну тактику лікування та подальшого спостереження пацієнта.
Генетичне дослідження з використанням молекулярно-генетичного аналізу для виявлення мутацій у 83 генах, пов’язаних із спадковими нейропатіями та спінальними м’язовими атрофіями.
- Підозра на спадкові нейропатії різних типів, зокрема хворобу Шарко–Марі–Тута.
- Дистальні моторні та сенсорні нейропатії.
- Спінальні м’язові атрофії.
- Спадкові сенсорні та автономні нейропатії.
- Рідкісні нейродегенеративні, метаболічні та мітохондріальні захворювання з ураженням периферичної нервової системи.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Дослідження має важливе значення для діагностики спадкових нейропатій, що дозволяє встановити точний генетичний діагноз, прогнозувати перебіг захворювання та розробити індивідуальний план лікування. Раннє виявлення генетичних змін сприяє покращенню якості життя пацієнтів та ефективному медичному спостереженню.