Генетична панель «Недосконалий остеогенез та ламкість кісток» Invitae2266
Недосконалий остеогенез (osteogenesis imperfecta) – це рідкісне спадкове захворювання, що проявляється підвищеною ламкістю кісток, частими переломами та порушенням формування сполучної тканини. Дана панель включає аналіз 4 генів, які відповідають за розвиток цього синдрому, що дозволяє підтвердити діагноз, визначити тип мутації та оцінити ризик успадкування у родини.
Генетичне дослідження з використанням молекулярно-генетичних методів аналізу 4 ключових генів, пов’язаних з розвитком недосконалого остеогенезу.
- Часті переломи без очевидної травми.
- Підозра на спадкові захворювання кісткової тканини.
- Необхідність генетичного підтвердження діагнозу недосконалого остеогенезу.
- Оцінка ризику передачі захворювання у сім'ї.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Генетичний аналіз допомагає встановити точну причину частих переломів, що важливо для коректної постановки діагнозу, вибору лікування та прогнозування перебігу захворювання. Результати дослідження також мають значення для планування сім’ї та генетичного консультування.