Генетична панель «Менделівські розлади з панеллю психіатричних симптомів» Invitae3003
Генетична панель досліджує гени, які пов’язані з метаболічними розладами та неврологічними станами, що можуть супроводжуватися психіатричними симптомами. Це дозволяє виявити широкий спектр спадкових захворювань, включаючи різноманітні лейкодистрофії, епілептичні енцефалопатії, мітохондріальні та метаболічні розлади, а також рідкісні генетичні синдроми.
Секвенування та аналіз делецій/дуплікацій генів.
- Підозра на спадкові метаболічні та неврологічні захворювання, особливо якщо присутні психіатричні симптоми, інтелектуальна недостатність, епілепсія, рухові порушення або інші неврологічні прояви, що потребують генетичного підтвердження.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Даний тест має високу діагностичну цінність для виявлення спадкових порушень, що впливають на метаболізм і функції нервової системи, що дозволяє точніше визначити діагноз, прогнозувати перебіг захворювання та підбирати індивідуальну терапію. Результати допомагають у плануванні подальшого лікування, генетичному консультуванні та оцінці ризиків для родини.