1. Усі аналізи
  2. Генетичні дослідження
  3. Спадкові захворювання та синдроми
  4. Генетична панель «Лейкодистрофії та лейкоенцефалопатії» Invitae

Генетична панель «Лейкодистрофії та лейкоенцефалопатії» Invitae 2990

30376.0028857.00 ₴
Аналіз доступний

Панель «Лейкодистрофії та лейкоенцефалопатії» призначена для комплексного генетичного дослідження спадкових мієлінових захворювань, що уражають білу речовину центральної нервової системи. Включає аналіз генів, пов’язаних із лейкодистрофіями та лейкоенцефалопатіями, що дозволяє визначити тип успадкування та уточнити діагноз.

Генетичне тестування цієї панелі має важливе значення для встановлення точного діагнозу лейкодистрофій та лейкоенцефалопатій, що є складними для діагностики через варіабельність фенотипів. Результати допомагають у виборі тактики лікування, прогнозуванні перебігу захворювання та консультуванні сімей щодо ризиків спадкування.

  • Клінічна підозра на лейкодистрофію або лейкоенцефалопатію.
  • Сімейний анамнез спадкових мієлінових захворювань.
  • Необхідність уточнення діагнозу при варіабельних клінічних проявах.

Генетичне секвенування панелі з 118 генів, що включає аналіз некодуючих варіантів та мітохондріального геному, успадкованого по материнській лінії.

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
  • При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.

Переглянуті аналізи