Генетична панель «Лейкодистрофії та лейкоенцефалопатії» Invitae 2990
Панель «Лейкодистрофії та лейкоенцефалопатії» призначена для комплексного генетичного дослідження спадкових мієлінових захворювань, що уражають білу речовину центральної нервової системи. Включає аналіз генів, пов’язаних із лейкодистрофіями та лейкоенцефалопатіями, що дозволяє визначити тип успадкування та уточнити діагноз.
Генетичне секвенування панелі з 118 генів, що включає аналіз некодуючих варіантів та мітохондріального геному, успадкованого по материнській лінії.
- Клінічна підозра на лейкодистрофію або лейкоенцефалопатію.
- Сімейний анамнез спадкових мієлінових захворювань.
- Необхідність уточнення діагнозу при варіабельних клінічних проявах.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Генетичне тестування цієї панелі має важливе значення для встановлення точного діагнозу лейкодистрофій та лейкоенцефалопатій, що є складними для діагностики через варіабельність фенотипів. Результати допомагають у виборі тактики лікування, прогнозуванні перебігу захворювання та консультуванні сімей щодо ризиків спадкування.