Генетична панель Invitae спадкових захворювань дрібних судин головного мозку (10 генів APP, CBS, COL4A1, COL4A2, CST3, FOXC1, GLA, HTRA1, NOTCH3, TREX1)3139
30376.00
Аналіз доступний
Дана генетична панель дозволяє виявити варіанти генів, що підвищують ризик розвитку спадкових уражень дрібних судин головного мозку. Це дослідження допомагає в ранній діагностиці та диференціації судинних патологій, пов’язаних із генетичною схильністю, що важливо для своєчасного лікування та профілактики ускладнень.
Досліджує 10 генів: APP, CBS, COL4A1, COL4A2, CST3, FOXC1, GLA, HTRA1, NOTCH3, TREX1.
Генетичне дослідження із застосуванням молекулярно-генетичних методів аналізу 10 ключових генів.
- АПП-асоційована церебральна амілоїдна ангіопатія (APP-related CAA).
- Синдром Аксенфельда-Рігера (ARS).
- Захворювання дрібних судин головного мозку з крововиливом (BSVD), поренцефалія.
- Спадкова ангіопатія з нефропатією, аневризмами та м'язовими судомами (HANAC).
- Звивистість артерій сітківки (RATOR).
- Церебральна артеріопатія з підкірковими інфарктами та лейкоенцефалопатією (CADASIL, CARASIL, CADASIL2).
- Хвороба Фабрі.
- Спадкова церебральна амілоїдна ангіопатія (HCAA).
- Гомоцистинурія через дефіцит цистатіонін бета-синтази (CBS).
- Поренцефалія.
- Ретинальна васкулопатія з церебральною лейкодистрофією (RVCL).
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Дослідження має важливе значення для раннього виявлення спадкових судинних захворювань мозку, що дозволяє своєчасно розпочати лікування, прогнозувати перебіг хвороби та проводити диференціальну діагностику з іншими неврологічними станами.