Генетична панель «Епілепсія» Invitae 2186
Генетична панель «Епілепсія» включає аналіз 192 генів, що відповідають за розвиток різних форм епілепсії, включно з міоклонічною, юнацькою, синдромами Веста, Ретта, Ангельмана та іншими спадковими розладами нервової системи. Дослідження допомагає підтвердити діагноз, виявити генетичну причину захворювання і оцінити ризик для родичів.
Генетичне дослідження з використанням секвенування 192 генів, пов’язаних з різними формами епілепсії та спадковими нейродегенеративними синдромами.
- Різні форми епілепсії та епілептичної енцефалопатії.
- Спадкові нейродегенеративні синдроми.
- Синдроми Веста, Ретта, Ангельмана.
- Піридоксин-залежна епілепсія.
- Метаболічні порушення, мітохондріальні дефекти.
- Кортикальні дисплазії та інші спадкові розлади нервової системи.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Епілепсія – це група неврологічних розладів, що характеризуються повторюваними епілептичними нападами через порушення електричної активності мозку. Генетичне дослідження допомагає ідентифікувати генетичні причини захворювання, що є важливим для постановки точного діагнозу, вибору терапії та оцінки ризику у родичів. Встановлення генетичної причини може вплинути на прогноз і підбір персоналізованого лікування, а також надати інформацію про спадковість.