Генетична панель «Cпадкова геморагічна телеангіектазія» Invitae2352
Аналіз доступний
Генетична панель «Спадкова геморагічна телеангіектазія» включає аналіз 5 ключових генів, відповідальних за розвиток судинних порушень. Це дослідження допомагає підтвердити діагноз HHT, оцінити ризик ускладнень та надати рекомендації для генетичного консультування сім’ї.
Дослідження дозволяє виявити генетичні мутації, що викликають спадкову геморагічну телеангіектазію, що сприяє ранній діагностиці, профілактиці ускладнень та інформує про ризики для родичів. Це важливий інструмент для персоналізованого підходу в лікуванні та спостереженні пацієнтів.
- Часті носові кровотечі (епістаксис).
- Наявність телеангіектазій на шкірі або слизових оболонках.
- Підозра на артеріовенозні мальформації легень, печінки або мозку.
- Сімейний анамнез спадкової геморагічної телеангіектазії.
- Необхідність підтвердження діагнозу та проведення генетичного консультування.
NGS (секвенування нового покоління).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.