Генетична панель «Бульозний епідермоліз та долонно-підошовна кератодермія» Invitae 2828
Генетична панель включає дослідження 46 генів, які відповідають за розвиток бульозного епідермолізу та різних форм долонно-підошовної кератодермії. Аналіз виконується лабораторією Invitae (США) з використанням сучасних технологій секвенування. Матеріалом для дослідження може бути кров, слина або букальний зішкріб, що доставляються в спеціальних наборах у відповідних температурних умовах.
NGS (секвенування нового покоління).
- Підтвердження клінічного діагнозу бульозного епідермолізу (дистрофічного, юнкціонального, простого підтипів).
- Діагностика різних форм долонно-підошовної кератодермії (епідермолітична, дифузна, точкова, смугаста та інші типи).
- Виявлення синдромів лущення шкіри, Карвахаля, Клаустона, Папійона-Лефевра, Гаїма-Мунка, Кіндлера та інших.
- Генетичне консультування та планування сім’ї.
- Участь у клінічних випробуваннях та прогнозування перебігу захворювання.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.
Генетичне тестування допомагає підтвердити діагноз, передбачити прогноз та прогресування захворювання, сприяє ранньому виявленню симптомів, а також є важливим інструментом для генетичного консультування та планування сім’ї. Аналіз дозволяє виявити широкий спектр спадкових патологій шкіри, що значно покращує якість лікування та підтримки пацієнтів.