Генетична діагностика транстиретинового ТТR-амілоїдозу (ген TTR)3009
Генетична діагностика транстиретинового амілоїдозу (TTR) дозволяє виявити мутації в гені TTR, які призводять до спадкового або вікового накопичення амілоїду з білка транстиретину у тканинах організму. Транстиретин (TTR) — транспортний білок, що переносить тироксин (Т4) і ретинолзв’язувальний білок (RBP). При мутаціях гену TTR стабільний тетрамер розпадається на мономери, що утворюють амілоїдні фібрили, які викликають ураження нервової системи, серця, шлунково-кишкового тракту, нирок, очей та суглобів.
Ампліфікація нуклеїнових кислот (NAA), ДНК секвенування (SEQU).
- Нейропатія чи кардіоміопатія невідомої етіології.
- Доведений амілоїдоз для визначення його типу.
- Сімейний анамнез амілоїдозу або hATTR.
- Скринінг родичів пацієнтів із мутацією TTR.
- Перед початком таргетної терапії ATTR.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові здійснюється відповідно до правил загальноклінічних досліджень.
Дослідження дозволяє вчасно виявити спадковий транстиретиновий амілоїдоз (hATTR), що є основою для ранньої діагностики та початку таргетної терапії. Генетичний тест допомагає визначити тип амілоїдозу, сприяє скринінгу родичів та контролю розвитку захворювання, що має важливе значення для поліпшення прогнозу пацієнтів.