Гемохроматоз спадковий (ген HFE) (Німеччина)2981
Спадковий гемохроматоз – генетичне захворювання, що характеризується надмірним всмоктуванням заліза в організмі, яке накопичується в печінці, серці, підшлунковій залозі, суглобах та інших органах, що може призводити до їх пошкодження. Найчастіша форма пов’язана з мутаціями в гені HFE (C282Y, H63D, S65C). Захворювання має аутосомно-рецесивний тип успадкування, при якому гомозиготність за мутацією C282Y або компаунд-гетерозиготність C282Y/H63D є причиною класичного гемохроматозу.
Нуклеїнова ампліфікація (NAA) методом ПЛР – полімеразна ланцюгова реакція для виявлення мутацій гену HFE.
- Підвищений феритин та насичення трансферину без очевидних причин.
- Сімейний анамнез гемохроматозу.
- Ранній цироз печінки незрозумілого походження.
- Артропатія MCP II–III у молодих пацієнтів.
- Кардіоміопатія невідомої етіології.
- Родичі 1-го ступеня осіб з підтвердженою HFE-асоційованою формою гемохроматозу.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Дослідження дозволяє виявити мутації гену HFE, що є ключовими для діагностики спадкового гемохроматозу. Своєчасна діагностика допомагає запобігти ускладненням, таким як цироз печінки, кардіоміопатія, цукровий діабет, артропатія та інші наслідки надлишку заліза в організмі. Аналіз важливий для пацієнтів із підозрою на захворювання та для скринінгу родичів.