Галактозо‐1‐фосфат‐уріділ‐трансфераза в еритроцитах1254
Галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (GALT) — ключовий фермент метаболізму галактози, що кодується геном GALT. Він відповідає за перетворення галактозо-1-фосфату на глюкозу. Мутації в гені GALT призводять до накопичення галактози і галактозо-1-фосфату в організмі, що викликає спадкове захворювання — галактоземію. Виявлення дефекту ферменту дозволяє діагностувати класичну форму галактоземії або її м’яку різновидність — галактоземію Дуарте.
PHOT (Photometrie/Фотометрія) – кількісне визначення активності ферменту галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази в еритроцитах.
- Діагностика галактоземії.
- Виявлення спадкового дефекту синтезу ферменту галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази.
- Забір крові вранці натщесерце або через 4 години після їжі.
- Можна пити чисту негазовану воду.
- Не курити 30 хвилин до аналізу.
- Для дітей до 1 року – не приймати їжу 30-40 хвилин перед дослідженням, для дітей 1-5 років – 2-3 години.
- За погодженням з лікарем можливий забір крові через 30-60 хвилин після їжі з високим вмістом галактози (наприклад, молока).
Дефіцит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази викликає порушення метаболізму галактози, що призводить до накопичення токсичних речовин у тканинах і органах. Це може спричинити серйозні ускладнення, особливо при класичній галактоземії, що проявляється з раннього дитинства і без лікування може бути небезпечною для життя. Виявлення різновидності Дуарте допомагає диференціювати м’яку форму захворювання, при якій фермент зберігає частину своєї активності.