Галактоцереброзідаза3115
7756.00
Аналіз доступний
Галактоцереброзідаза – це лізосомний фермент, який відповідає за розщеплення компонентів мієліну, оболонки нервових волокон. При дефіциті цього ферменту в організмі накопичуються токсичні речовини, що призводить до руйнування нервової системи.
Визначення активності ферменту галактоцереброзідази в крові методом ферментного аналізу.
- Діагностика хвороби Краббе – спадкової дегенерації білої речовини головного мозку.
- Неврологічні симптоми у немовлят: дратівливість, затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість, втрата зору або слуху.
- Сімейний скринінг – виявлення носіїв дефектного гена при наявності випадків захворювання в родині.
- Диференціальна діагностика лейкодистрофій та інших демієлінізуючих захворювань.
- Забір крові вранці натщесерце або через 4 години після їжі.
- Можна пити чисту негазовану воду.
- Не курити 30 хвилин до аналізу.
- Для дітей до 1 року – не приймати їжу 30-40 хвилин перед дослідженням, для дітей 1-5 років – 2-3 години.
Визначення активності галактоцереброзідази є ключовим для діагностики хвороби Краббе та інших лейкодистрофій, що дозволяє своєчасно призначити лікування та провести генетичне консультування сімей.