1. Усі аналізи
  2. Біохімічні показники
  3. Ферменти
  4. Галактоцереброзідаза / Galactosylceramidase

Галактоцереброзідаза / Galactosylceramidase

3115
8144.00 ₴
Аналіз доступний

Галактоцереброзідаза – це лізосомний фермент, який відповідає за розщеплення компонентів мієліну, оболонки нервових волокон. При дефіциті цього ферменту в організмі накопичуються токсичні речовини, що призводить до руйнування нервової системи.

Визначення активності галактоцереброзідази є ключовим для діагностики хвороби Краббе та інших лейкодистрофій, що дозволяє своєчасно призначити лікування та провести генетичне консультування сімей.

  • Діагностика хвороби Краббе – спадкової дегенерації білої речовини головного мозку.
  • Неврологічні симптоми у немовлят: дратівливість, затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість, втрата зору або слуху.
  • Сімейний скринінг – виявлення носіїв дефектного гена при наявності випадків захворювання в родині.
  • Диференціальна діагностика лейкодистрофій та інших демієлінізуючих захворювань.

Визначення активності ферменту галактоцереброзідази в крові методом ферментного аналізу.

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • Забір крові вранці натщесерце або через 4 години після їжі.
  • Можна пити чисту негазовану воду.
  • Не курити 30 хвилин до аналізу.
  • Для дітей до 1 року – не приймати їжу 30-40 хвилин перед дослідженням, для дітей 1-5 років – 2-3 години.

Переглянуті аналізи