Фенілаланін – незамінна ароматична альфа-амінокислота, необхідна для побудови білків та є попередником тироїдних гормонів щитовидної залози, адреналіну та меланіну. При спадковому захворюванні фенілкетонурії порушується перетворення фенілаланіну на тирозин через дефіцит ферменту фенілаланін-гідроксилази-синтази, що призводить до накопичення фенілаланіну та токсичних метаболітів. Це негативно впливає на розвиток нервової системи, викликаючи ураження тканин головного мозку, затримку інтелектуального розвитку, порушення поведінки, в’ялість та спастичність у дітей.
Визначення рівня фенілаланіну має важливе значення для діагностики та контролю фенілкетонурії – спадкового метаболічного захворювання, що призводить до токсичного накопичення фенілаланіну і його метаболітів, що шкодить розвитку нервової системи. Своєчасне виявлення і контроль рівня фенілаланіну допомагає запобігти ураженню мозку, порушенням розвитку і покращити якість життя пацієнтів.
LCMS (рідинна хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення фенілаланіну у плазмі крові.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
