Фенілаланін0948
Фенілаланін – незамінна ароматична альфа-амінокислота, необхідна для побудови білків та є попередником тироїдних гормонів щитовидної залози, адреналіну та меланіну. При спадковому захворюванні фенілкетонурії порушується перетворення фенілаланіну на тирозин через дефіцит ферменту фенілаланін-гідроксилази-синтази, що призводить до накопичення фенілаланіну та токсичних метаболітів. Це негативно впливає на розвиток нервової системи, викликаючи ураження тканин головного мозку, затримку інтелектуального розвитку, порушення поведінки, в’ялість та спастичність у дітей.
LCMS (рідинна хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення фенілаланіну у плазмі крові.
- Моніторинг пацієнтів з гіперфенілаланінемією або фенілкетонурією.
- Порушення функції мозку у дітей.
- Гіперактивність, судоми.
- «Мишачий запах» волосся, шкіри, сечі.
- Схильність до гіпопігментації або екземи.
- Пелагра.
- Забір крові вранці натщесерце або через 8 годин після останнього прийому їжі.
- Можна пити чисту негазовану воду.
- Не курити 30 хвилин до аналізу.
- Дітям до 1 року – не приймати їжу 30-40 хвилин перед дослідженням; дітям 1-5 років – 2-3 години.
- Виключити фізичну та емоційну перенапругу за 30 хвилин до забору.
- Виключити прийом лікарських засобів за 24 години за погодженням із лікарем.
Визначення рівня фенілаланіну має важливе значення для діагностики та контролю фенілкетонурії – спадкового метаболічного захворювання, що призводить до токсичного накопичення фенілаланіну і його метаболітів, що шкодить розвитку нервової системи. Своєчасне виявлення і контроль рівня фенілаланіну допомагає запобігти ураженню мозку, порушенням розвитку і покращити якість життя пацієнтів.