Арилсульфатаза А0215
Арилсульфатаза А (цереброзидсульфатаза) – це лізосомний фермент, який бере участь у метаболізмі сфінголіпідів – речовин, що захищають клітинну поверхню та виконують важливі функції всередині клітин. Зниження або відсутність активності арилсульфатази А свідчить про наявність метахроматичної лейкодистрофії (MLD) – рідкісного спадкового захворювання, що характеризується накопиченням ліпідів у білій речовині головного та спинного мозку, а також інших органах, що призводить до демієлінізації нервових волокон та порушення передачі нервових імпульсів.
PHOT (фотометрія) – кількісне визначення активності арилсульфатази А.
- Діагностика дефіциту арилсульфатази А.
- Підозра на метахроматичну лейкодистрофію (MLD).
- Забір крові рекомендується проводити вранці натщесерце або через 12 годин після останнього прийому їжі.
- Допускається пиття чистої негазованої води.
- Не курити протягом 30 хвилин до аналізу.
- Для дітей до 1 року – не приймати їжу 30-40 хвилин перед дослідженням, для дітей від 1 до 5 років – 2-3 години.
- Рекомендується уникати фізичного та емоційного перенапруження за 30 хвилин до здачі аналізу.
- За погодженням з лікарем – виключити прийом лікарських препаратів за 12 годин до дослідження.
Дефіцит арилсульфатази А призводить до накопичення цереброзидсульфату у тканинах, що спричиняє метахроматичну лейкодистрофію – спадкове лізосомне захворювання з аутосомно-рецесивним типом спадкування. Захворювання викликає руйнування мієлінової оболонки нервових волокон, що призводить до порушення координації рухів, судом, прогресуючого паралічу та деменції. Існують різні форми MLD: інфантильна, ювенільна та доросла, кожна з яких має свої симптоми та перебіг хвороби. Своєчасне визначення рівня арилсульфатази А є важливим для діагностики та подальшого ведення пацієнтів.