Гліцин є основним гальмівним нейромедіатором у спинному мозку, стовбурі головного мозку та мозочку, життєво важливий у контролі руху, а також виконує сенсорні функції, включаючи зір і слух. Гліцин здійснює інгібіторну дію через специфічні рецептори гліцину. Аутоантитіла до рецепторів гліцину (GlyR) були вперше виявлені у 2008 році у пацієнта з прогресуючим енцефаломієлітом з ригідністю та міоклонусом (PERM). Дисфункція GlyR може спричиняти сильні м’язові спазми, ригідність, збудження, судоми, міоклонус, вегетативну нестабільність та дихальну недостатність.
Антитіла до гліцинового рецептору виявляються у пацієнтів з аутоімунним енцефалітом різного віку. Найпоширеніші симптоми включають болючі м’язові спазми (69%), ригідність м’язів, труднощі ходьби, часті падіння, надмірний переляк (42%), розлади руху очей (40%), проблеми з мовленням, ковтанням та відкриванням рота. Сенсорні симптоми, когнітивні порушення та судоми також можуть спостерігатися. Приблизно 10% пацієнтів з PERM/SPS мають пухлини (тимома, лімфома, рак молочної залози, лейкемія, рак легенів, меланома).
IFT (Імунофлуоресцентний тест).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.