Амінокислот скринінг в сечі (36 амінокислот) 0186
Дослідження дозволяє кількісно визначити 36 амінокислот у сечі за допомогою сучасного методу LCMS. Амінокислоти – це органічні сполуки, похідні карбонових кислот, з яких складаються білки. Порушення їх метаболізму може свідчити про ряд серйозних захворювань, включаючи генетичні порушення та рідкісні синдроми.
LCMS (рідинна хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення.
У межах скринінгового дослідження визначаються 36 амінокислот у сечі, зокрема:
1-метилгістидин; 3-метилгістидин; аланін; альфа-аміноадипінова кислота; альфа-аміномасляна кислота; аргінін; аспарагін; аспарагінова кислота; бета-аланін; бета-аміноізомасляна кислота; валін; гамма-аміномасляна кислота (ГАМК); гідроксипролін; гліцин; глутамін; глутамінова кислота; гомоцистин; гістидин; ізолейцин; карнозин; лейцин; лізин; метіонін; орнітин; пролін; серин; таурин; треонін; триптофан; тирозин; фенілаланін; фосфоетаноламін; фосфосерин; цистатіонін; цистин; цитрулін.
- Генетичні порушення метаболізму амінокислот;
- Синдром Фанконі;
- Хвороба Хартнупа;
- Діагностика порушень обміну амінокислот;
- Скринінг рідкісних метаболічних захворювань.
Зверніть увагу: Аналіз не призначений для моніторингу прийому препаратів амінокислот!
- Збір 10 мл спонтанної сечі в окремій пробірці у будь-який час доби.
- За 48 годин до аналізу виключити прийом сечогінних препаратів, а за 12 годин — інших лікарських засобів (за погодженням з лікарем).
- За 24 години виключити алкоголь, мінеральну воду, гостру, солону, жирну та солодку їжу, продукти, що змінюють колір і запах сечі (буряк, морква, хрін, цибуля, приправи), обмежити нікотин.
- Уникати фізичних навантажень та стресів.
- Жінкам рекомендується збір сечі проводити до початку менструації або через 2-3 дні після її закінчення.
- Перед збором провести ретельний туалет зовнішніх статевих органів.
- Для немовлят і дітей збір сечі здійснювати в сечоприймачі після гігієнічних процедур.
- Збір бажано робити середньої порції вранішньої сечі (перші 2-3 секунди сечовипускання спустити).
Амінокислоти є будівельними блоками білків і відіграють важливу роль у метаболізмі організму. Порушення їхнього обміну пов’язане з розвитком багатьох захворювань, серед яких:
- Хвороба Хартнупа – рідкісне генетичне захворювання, що викликає порушення всмоктування триптофану та інших амінокислот у кишечнику та нирках.
- Синдром Фанконі – вроджене захворювання з порушенням реабсорбції фосфату, глюкози, амінокислот і бікарбонату у ниркових канальцях.
Дослідження дозволяє виявити порушення метаболізму амінокислот і допомагає у діагностиці цих та інших патологій.