Амінокислот скринінг в плазмі (36 амінокислот)0187
Дослідження дозволяє кількісно визначити 36 амінокислот у плазмі за допомогою сучасного методу LCMS. Амінокислоти – це органічні сполуки, похідні карбонових кислот, з яких складаються білки. Порушення їх метаболізму може свідчити про ряд серйозних захворювань, включаючи генетичні порушення та рідкісні синдроми.
LCMS (рідинна хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення амінокислот у плазмі крові.
У межах скринінгового дослідження визначаються 36 амінокислот у плазмі крові, зокрема:
1-метилгістидин; 3-метилгістидин; аланін; альфа-аміноадипінова кислота; альфа-аміномасляна кислота; аргінін; аспарагін; аспарагінова кислота; бета-аланін; бета-аміноізомасляна кислота; валін; гамма-аміномасляна кислота (ГАМК); гідроксипролін; гліцин; глутамін; глутамінова кислота; гомоцистин; гістидин; ізолейцин; карнозин; лейцин; лізин; метіонін; орнітин; пролін; серин; таурин; треонін; триптофан; тирозин; фенілаланін; фосфоетаноламін; фосфосерин; цистатіонін; цистин; цитрулін.
- Генетичні порушення метаболізму амінокислот;
- Синдром Фанконі;
- Хвороба Хартнупа;
- Діагностика порушень обміну амінокислот;
- Скринінг рідкісних метаболічних захворювань.
Зверніть увагу: Аналіз не призначений для моніторингу прийому препаратів амінокислот!
- Забір крові вранці натщесерце або через 8 годин після останнього прийому їжі.
- Можна пити чисту негазовану воду.
- Не курити 30 хвилин до аналізу.
- Для дітей до 1 року – не приймати їжу 30-40 хвилин перед дослідженням; для дітей 1-5 років – 2-3 години.
- Виключити фізичне та емоційне навантаження за 30 хвилин до забору крові.
- За погодженням з лікарем – виключити прийом лікарських засобів за 24 години до аналізу.
Амінокислоти є будівельними блоками білків і відіграють важливу роль у метаболізмі організму. Порушення їхнього обміну пов’язане з розвитком багатьох захворювань, серед яких:
- Хвороба Хартнупа – рідкісне генетичне захворювання, що викликає порушення всмоктування триптофану та інших амінокислот у кишечнику та нирках.
- Синдром Фанконі – вроджене захворювання з порушенням реабсорбції фосфату, глюкози, амінокислот і бікарбонату у ниркових канальцях.
Дослідження дозволяє виявити порушення метаболізму амінокислот і допомагає у діагностиці цих та інших патологій.

