1. Усі аналізи
  2. Біохімічні показники
  3. Ферменти
  4. Альфа-галактозидаза А, активність

Альфа-галактозидаза А, активність

0170
1230.001168.00 ₴
Аналіз доступний

Дослідження активності альфа-галактозидази А – ключовий аналіз для діагностики хвороби Фабрі, спадкового захворювання, що пов'язане з дефіцитом цього фермента. Альфа-галактозидаза А належить до групи глікозил-гідролаз і відповідає за розщеплення глікофосфоліпідів в лізосомах клітин різних органів.

Хвороба Фабрі – це прогресуюче спадкове захворювання, зчеплене з Х-хромосомою, яке призводить до накопичення глікофосфоліпідів у лізосомах клітин різних органів через дефіцит або відсутність альфа-галактозидази А. Клінічно проявляється ангіокератомами, акропарестезіями, помутнінням рогівки, рецидивуючими епізодами лихоманки, а також нирковою та серцевою недостатністю.

  • Підозра на хворобу Фабрі.

HPLC (High-Performance-Liquid-Chromatographie/Високоефективна рідинна хроматографія/ВЕРХ) – кількісне визначення активності фермента.

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • Забір крові вранці натщесерце або через 12 годин після останнього прийому їжі.
  • Можна пити чисту негазовану воду.
  • Не курити 30 хвилин до аналізу.
  • Дітям до 1 року – не приймати їжу 30-40 хвилин перед дослідженням; дітям 1-5 років – 2-3 години.
  • Виключити фізичне та емоційне перенавантаження за 30 хвилин до аналізу.
  • За погодженням з лікарем – припинити прийом лікарських препаратів за 12 годин до дослідження.

Переглянуті аналізи