Альфа-галактозидаза А, активність0170
Дослідження активності альфа-галактозидази А – ключовий аналіз для діагностики хвороби Фабрі, спадкового захворювання, що пов'язане з дефіцитом цього фермента. Альфа-галактозидаза А належить до групи глікозил-гідролаз і відповідає за розщеплення глікофосфоліпідів в лізосомах клітин різних органів.
HPLC (High-Performance-Liquid-Chromatographie/Високоефективна рідинна хроматографія/ВЕРХ) – кількісне визначення активності фермента.
- Підозра на хворобу Фабрі.
- Забір крові вранці натщесерце або через 12 годин після останнього прийому їжі.
- Можна пити чисту негазовану воду.
- Не курити 30 хвилин до аналізу.
- Дітям до 1 року – не приймати їжу 30-40 хвилин перед дослідженням; дітям 1-5 років – 2-3 години.
- Виключити фізичне та емоційне перенавантаження за 30 хвилин до аналізу.
- За погодженням з лікарем – припинити прийом лікарських препаратів за 12 годин до дослідження.
Хвороба Фабрі – це прогресуюче спадкове захворювання, зчеплене з Х-хромосомою, яке призводить до накопичення глікофосфоліпідів у лізосомах клітин різних органів через дефіцит або відсутність альфа-галактозидази А. Клінічно проявляється ангіокератомами, акропарестезіями, помутнінням рогівки, рецидивуючими епізодами лихоманки, а також нирковою та серцевою недостатністю.