Активність біотинідази2806
Активність біотинідази визначає рівень ферменту, що відповідає за обмін біотину – водорозчинного вітаміну групи В. Дефіцит біотинідази є аутосомно-рецесивним метаболічним розладом, при якому організм не може ефективно виділяти біотин із білкової їжі, що призводить до його недостатності. Особливо уразлива центральна нервова система, оскільки активність ферменту в головному мозку низька, а біотин необхідний для нормального функціонування нейронів.
PHOT (Photometrie/Фотометрія) – кількісне визначення активності біотинідази.
- Скринінг новонароджених.
- Підозра на дефіцит біотинідази.
- Забір крові вранці натщесерце з 8 до 11 години, через 8-12 годин після останнього прийому їжі.
- За 24 години до аналізу не вживати жирну їжу.
- Для дітей до 1 року – не приймати їжу 30-40 хвилин перед дослідженням, для дітей 1-5 років – 2-3 години.
- Напередодні та під час забору крові пити чисту негазовану воду (150-200 мл протягом 30 хвилин).
- Забір крові проводити до прийому медикаментів, вказати прийом ліків у направленні.
- Виключити фізичні навантаження та стреси в день здачі аналізу.
- Не палити за 30 хвилин до забору крові.
Дефіцит біотинідази призводить до недостатності біотину, що викликає неврологічні порушення, м’язову гіпотонію, судомні напади, затримку психомоторного розвитку, проблеми з диханням, екзематозні висипи та випадіння волосся. Симптоми зазвичай проявляються від 1 до 6 місяців життя. Тяжкість залежить від рівня активності ферменту: повний дефіцит – активність ≤10% від норми, частковий – 10-30%. Рання діагностика дозволяє запобігти ускладненням за допомогою своєчасного лікування.