Ген ADAMTS13 кодує фермент, що регулює згортання крові, обробляючи фактор фон Віллебранда. Цей фермент розрізає великий білок на менші частини, контролюючи агрегацію тромбоцитів і запобігаючи патологічному утворенню тромбів у кровоносних судинах.
Мутації в гені ADAMTS13 призводять до зниження активності ферменту, що викликає надмірне утворення тромбів у дрібних судинах, що може спричинити серйозні ускладнення, такі як порушення мозкової, ниркової та серцевої функцій. Аналіз допомагає виявити сімейні та придбані форми тромботичної тромбоцитопенічної пурпури та інших тромботичних станів.
ELISA (імуноферментний аналіз) – кількісне визначення рівня активності, антитіл та антигену ADAMTS-13.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.