Тирозин — ароматична альфа-амінокислота, яка утворюється в організмі людини з незамінної амінокислоти фенілаланіну. Аналіз на тирозин допомагає діагностувати спадкові порушення метаболізму, зокрема тирозинемії, що пов’язані з дефіцитом ферменту фумарилацетоацетат-гідролази. Ці порушення можуть викликати ураження печінки, нирок та периферичних нервів.
Аналіз на тирозин є важливим для виявлення порушень обміну амінокислот, які можуть призводити до серйозних уражень органів і систем. Тирозинемії, спричинені мутаціями гену на 15-й хромосомі, потребують своєчасної діагностики для запобігання ускладненням та призначення відповідної терапії.
LCMS (рідинна хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення тирозину в сироватці крові.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.