1. Усі аналізи
  2. Генетичні дослідження
  3. Спадкові захворювання та синдроми
  4. Муковісцидоз (ген CFTR) (філіал IMMD, м.Київ)

Муковісцидоз (ген CFTR) (філіал IMMD, м.Київ)

3240
8102.007697.00 ₴
Аналіз доступний

Муковісцидоз (ген CFTR) — це ДНК-тест для виявлення генетичних мутацій у гені CFTR які викликають системне ураження залоз зовнішньої секреції та порушення роботи легень і шлунково-кишкового тракту. Визначається 18 мутацій гену CFTR.

  • Підтвердження генетичної природи муковісцидозу.
  • Виявлення патогенних варіантів гена CFTR.
  • Обстеження при підозрі на муковісцидоз або CFTR-асоційовані розлади.
  • Визначення носійства мутацій гена CFTR.
  • Обстеження при обтяженому сімейному анамнезі щодо муковісцидозу.
  • Генетичне обстеження подружньої пари на етапі планування вагітності.
  • Пренатальна діагностика за наявності ризику успадкування муковісцидозу.

Мультиплексна алель-специфічна ПЛР та фрагментний аналіз методом капілярного електрофорезу на генетичному аналізаторі SeqStudio.

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

Переглянуті аналізи