Хітотріозідаза (0983)

Метод:

PCR (ПЛР/Полімеразна ланцюгова реакція).

Показання до призначення:

• Діагностика лізосомних хвороб накопичення, зокрема хвороби Гоше.

Маркер:

Ступеню активності макрофагів.

Клінічна значимість:

Хвороба Гоше (ХГ) – це одна з форм спадкових ферментопатій, які входять у групу лізосомних хворобнакопичення. Частота захворювання в загальній популяції становить 1:40000 – 1:70000, у популяції євреїв-ашкеназіпоширеність хвороби в 100 разів вище, що клінічно доводить генетичну основу захворювання. Полісистемнийхарактер клінічного перебігу ХГ визначає складність діагностики цього захворювання. Додатковим біохімічним маркером, характерним для хвороби Гоше, є значне підвищення в сироватці або плазмі активності хітотріозидази – гідролітичного ферменту, який синтезується активованими макрофагами. Ген хітотріозидази за частотою зустрічаємості є шостим транскриптом в ДНК макрофагів, що поступається лише важким і легким ланцюгам феритину, колагеназі, β актину і анексину II, що потрібні для підтримки гомеостазу, ремоделювання тканин і репарації, що вказує на важливу роль цього ферменту в  життєдіяльності  макрофагів. Підвищення активності хітотріозидази в сироватці/плазмі характерно і для інших лізосомних хвороб накопичення, але тільки при хворобі Гоше активність цього ферменту підвищується в сотні та тисячі разів.

Правила підготовки пацієнта:

Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду), через 12 годин після останнього прийому їжі, не палити протягом 30 хвилин до аналізу. Дітям до 1 року не приймати їжу протягом 30-40 хвилин до дослідження. Дітям віком від 1 до 5 років не вживати їжі протягом 2-3 годин до дослідження. Виключити фізичну та емоційну перенапругу протягом 30 хвилин до здачі аналізу. Виключити (за погодженням  із лікарем) прийом лікарських препаратів протягом 12 годин до дослідження.

Прийом матеріалу: тільки ПН (10.00-11.30 (12.00)).

Транспортування:

В охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС) та в замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.