Дослідження спрямоване на діагностику синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана шляхом виявлення аномального метилювання, що є ключовим фактором у розвитку цих генетичних захворювань. Аналіз дозволяє виявити різні генетичні механізми та уточнити діагноз пацієнта.
Дане дослідження є важливим інструментом для точного встановлення діагнозу синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана, що дозволяє своєчасно розпочати відповідне лікування та корекцію розвитку, а також забезпечити генетичне консультування сім’ї.
Генетичне дослідження з аналізом порушень метилювання в ділянці 15-ї хромосоми.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.