Порфірія ‐ діагностика в добовій сечі (Дельта-амінолевулінова кислота, порфобіліноген, порфірини загальні та диференціація) (1818)

Метод:

PHOT  (фотометрія ) – кількісне визначення.

Показання до призначення:

• Діагностика первинних (спадкових) порфірій(генетично обумовлена порфірія – порушення біосинтезу гема, що призводить до надлишкового накопичення в організмі порфіринів).
• Діагностика набутих порфірій (після впливу важких металів, інтоксикацій свинцем, фосфором, алкоголем, бензолом, чотирихлористим вуглецем, при деяких злоякісних пухлинах і алергічних станах, цирозахпечінки).

Маркер:

Порушень синтезу гему.

Клінічна значимість:

В дослідження входить:

1. Дельта-амінолевулінова кислота (1068);
2. Порфобіліноген (0737);  
3. Загальні порфірини;
4. Порфірини, диференціювання:

• Уропорфирин;
• Гептапорфирин;
• Гексапорфирин;
• Пентапорфирин;
• Копропорфирин.

Порфірини – це циклічні сполуки, утворені чотирма піррольними кільцями, з’єднаними між собою метенільнимимістками, які синтезуються з гліцину і сукцинил-CoA через утворення δ-амінолевулінової кислоти і порфобіліногену. Це проміжні сполуки в синтезі гему, що є частиною молекули гемоглобіну, яка забезпечує транспортування кисню. При порушенні синтезу гему концентрація порфіринів у сечі зростає.

Порфірини являють собою оранжево-червоні флуоресціюючі сполуки, що складаються з чотирьох піррольних кілець, які утворюються під час біосинтезу гему. Вони виявляються у всіх клітинах, беруть участь у енергетичному обміні і виводяться з сечею в невеликих кількостях. Підвищення рівня порфіринів або порфіриногенів у сечі свідчить про порушення біосинтезу гему, що може бути вродженим, як, наприклад, при спадкових ферментопатіях, або набутим, як, наприклад, при захворюваннях печінки і гемолітичній анемії.

Розрізняють первинні і вторинні порфінурії. До перших, зазвичай відомих як порфірії, належать група спадкових захворювань, для кожного з яких характерний набір порфіринів і їхніх попередників, що виводяться з сечею. Вторинні порфінурії виникають внаслідок порушення функцій печінки або кровотворних органів в результаті певних захворювань, таких як важкі гепатити, інтоксикації свинцем, фосфором, алкоголем, бензолом, чотирихлористимвуглецем, при деяких злоякісних пухлинах і алергічних станах, цирозах печінки тощо. При вторинних порфінуріяху сечі виявляється значна кількість копропорфіринів.

Показники порфіринів, що вимірюються, дозволяють визначити токсичний ефект металів і вказати необхідне лікування. Також показники конкретних порфіринів служать функціональними маркерами токсичності отруйних металів і органічних хімічних речовин. За допомогою порфіриновихтестів можна визначити рівень біохімічного ураження, викликаного впливом токсичних речовин, вплив ртуті у пацієнтів, рівень токсинів у пацієнтів до і під час хелатування, токсичність лікарських препаратів, провести диференціальну діагностику при отруєннях важкими металами.

Дія токсинів може спричинити підвищену чутливість до хімічних речовин, поведінкові розлади і зниження здатності до навчання, імунну дисфункцію, синдром хронічної втоми, неврологічні, психічні та емоційні розлади, анемії.

Правила підготовки пацієнта:

Добова сеча – це порція сечі, зібрана протягом доби.

1. Протягом 48 годин до дослідження сечі і під час збору виключити прийом сечогінних препаратів і прийом лікарських препаратів (за погодженням з лікарем).
2. Протягом 24 годин до дослідження сечі і під час збору виключити прийом: алкоголю, мінеральної води; гострої, солоної, жирної, солодкої їжі; харчових продуктів, що змінюють колір (наприклад, буряк, морква) і запах сечі (наприклад, хрін, цибулю, приправи); обмежити вживання нікотину; необхідно уникати фізичних навантажень і емоційних стресів.
3. Жінкам рекомендується проводити дослідження до початку менструації або через 2-3 дня після її закінчення.
4. Перед збором сечі провести ретельний туалет зовнішніх статевих органів (чоловікам – ретельний туалет з відкриттям головки статевого члена; жінкам – ввести гінекологічний тампон в піхву).
5. Грудним і маленьким дітям – після ретельного туалету статевих органів, збір сечі проводити в сечоприймач. Сеча вичавлена з підгузника дослідженню не підлягає.

Збір добової сечі без консерванту:

Початок періоду збору – 7 годині ранку: перша ранкова сеча спускається в унітаз. У чисту ємність проводиться збір всіх порцій сечі, ретельно перемішуючи, до наступного ранку – 7 годин, включаючи першу ранкову порцію сечі. Загальна кількість сечі ще раз ретельно перемішується і відбирається 10 мл в промаркований пластиковий контейнер разового застосування (без наповнювача), після чого щільно закручується і доставляється в лабораторію. Фіксується загальна кількість сечі за добу.

1. Зберігання матеріалу протягом періоду збору (на нижній полиці холодильника) і транспортування в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС), захищеному від світла та прямих сонячних променів (рекомендується обгорнути ємність / контейнер фольгою).
2. Доставка в лабораторію після збору матеріалу протягом 24-х годин.
3. Якщо доставка перевищує вказаний час, то матеріал заморожується (при tº -20 ºС) і транспортується в замороженому вигляді, не допускаючи розморожування.
4. У бланку направлення обов’язково вказується загальна кількість сечі зібраної за добу.

Транспортування:

У замороженому вигляді (-20 °С), не допускаючи розморожування, захист від світла .