Порфобіліноген (PBG) — це проміжний метаболіт синтезу порфіринового кільця гема, попередник порфіринів, які утворюються в цитозолі за участю ALA-дегідрази. Порфобіліноген є важливою складовою в процесі утворення гему. Порфірії — це спадкові або набуті порушення синтезу гема, що супроводжуються накопиченням порфіриногенів та їхніх продуктів окислення в тканинах, крові та сечі, викликаючи характерні клінічні прояви. Підвищений рівень PBG у сечі є патогномонічним для гострої переміжної порфірії, що проявляється болями в животі, психоневрологічними симптомами та іншими ознаками.
Підвищений рівень порфобіліногену у сечі свідчить про порушення синтезу гема, що характерно для гострої переміжної порфірії — генетичного захворювання з дефектами ферментів, які призводять до накопичення токсичних попередників гему. Це викликає характерні клінічні симптоми, такі як болі в животі, психоневрологічні розлади, темна сеча. Визначення рівня PBG є основним тестом для діагностики та моніторингу перебігу порфірій, що дозволяє своєчасно розпочати лікування і запобігти ускладненням.
PHOT (фотометрія) – кількісне визначення.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.