Панель «Іхтіоз» призначена для виявлення генетичних змін, що відповідають за розвиток різних форм іхтіозу – спадкового захворювання, яке характеризується сухою, лущеною шкірою, що може бути як потовщеною, так і тонкою. Іхтіоз зазвичай проявляється від народження або в перший рік життя та супроводжує пацієнта протягом усього життя.
Дослідження допомагає встановити точний генетичний діагноз іхтіозу, що дозволяє підібрати ефективну терапію та провести консультації з генетиком для планування подальшого лікування і профілактики у родині. Виявлення мутацій у генах TGM1, ALOX12B, ALOXE3 та інших дає змогу диференціювати форми захворювання та оцінити ризики тяжкості патології.
NGS (секвенування нового покоління).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.