Знижка 5% при онлайн-замовленні
Синдром Марфана — спадкове захворювання сполучної тканини, що викликається мутаціями у гені FBN1. Характеризується астенічною статурою, деформацією грудної клітки та хребта, подовженням кінцівок, а також серцево-судинними та офтальмологічними проявами. Дослідження дозволяє виявити мутації, що зумовлюють порушення синтезу фібриліну-1, важливого компонента мікрофібрил сполучної тканини.
Дослідження має важливе значення для діагностики синдрому Марфана, що дозволяє вчасно виявити генетичну патологію, оцінити ризики серцево-судинних ускладнень, а також планувати подальше лікування і спостереження. Генетичний тест допомагає визначити ризик успадкування захворювання у дітей, що є ключовим для сімейного консультування.
Генетичне дослідження з аналізом мутацій у гені FBN1 методом молекулярно-генетичного аналізу.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.