Invitae Cornelia de Lange Syndrome and Related Disorders Panel.

Лабораторія-виконавець: Invitae (США). Відправка кур’єрською службою щотижня.

термін виконання –30 робочих діб

Матеріал та транспортне середовище 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).

*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).

Умови зберігання та доставки в лабораторію:  кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі,  далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС);  букальний зішкріб –  при кімнатній температурі.

Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.

Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.

Загальна характеристика:

Генетична панель «Синдром Корнелії де Ланге» — це цілеспрямоване молекулярно-генетичне дослідження, призначене для виявлення мутацій у генах, що відповідають за розвиток цього спадкового захворювання.

Показання для призначення:

• Характерні риси обличчя:густі брови, що зростаються (синофриз), довгі вигнуті вії, короткий ніс із вивернутими ніздрями та тонка верхня губа.
• Затримка розвитку:виражене відставання у рості (починаючи з внутрішньоутробного періоду) та затримка мовленнєвого або інтелектуального розвитку.
• Аномалії кінцівок:недорозвинення пальців, вроджені дефекти кистей або стоп (мікромелія).
• Поведінкові особливості:ознаки аутизму, схильність до самоагресії або гіперактивність.
• Супутні патології:вади серця, шлунково-кишкові розлади (ГЕРХ) або судоми нез’ясованого генезу.
• Диференційна діагностика:якщо дитина має ознаки кількох генетичних синдромів і потрібно підтвердити або виключити саме цей діагноз.

Маркер: Спадкової  патології

Клінічна значимість:

Генетична панель «Синдром Корнелії де Ланге» спрямована на діагностику цілої групи споріднених станів, які називають когезинопатіями.

Основними захворюваннями, які вона дозволяє виявити, є:

1. Класичний синдром Корнелії де Ланге (CdLS):зазвичай пов’язаний з мутаціями в гені NIPBL. Характеризується важкою затримкою росту, вадами кінцівок та інтелектуальною недостатністю.
2. Атипові та легкі форми синдрому:часто спричинені мутаціями в генах SMC1A, SMC3, RAD21 або HDAC8. При цих формах дитина може мати нормальний ріст або мінімальні аномалії кінцівок, але мати затримку розвитку та характерні риси обличчя.
3. Споріднені когезинопатії:деякі розширені панелі дозволяють проводити диференційну діагностику зі схожими синдромами, такими як:

• Синдром Робертса / фокомелія SC(через ген ESCO2).
• Синдром Аль-Газзалі(пов’язаний з дефектами когезину).

Завдяки аналізу кількох генів одночасно, панель допомагає точно встановити, який саме тип синдрому має пацієнт, що критично важливо для прогнозу розвитку та вибору тактики лікування.

Правила підготовки пацієнта:

кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.

слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.