Термін виконання 30 днів
Тип матеріалу 6 мл крові з ЕДТА або 1 мл слини (спец.набір, в охолодженому стані), або букальний зішкріб (спец.набір, при кімнатній температурі).
*Обов’язково з собою мати висновок від лікаря або виписку з історії хвороби (якщо немає, на реєстратурі необхідно буде заповнити анкету за клін.картиною).
Умови зберігання та доставки в лабораторію: кров або слина до 24 годин – при кімнатній температурі, далі – в охолодженому вигляді (при tº +2 +8 ºС); букальний зішкріб – при кімнатній температурі.
Умови доставки в лабораторію-виконавець: при кімнатній температурі.
Метод: секвенування + аналіз делецій/дуплікацій.
Правила підготовки пацієнта:
кров – особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
слина, букальний зішкріб – за 30 хвилин не можна їсти, пити, жувати жуйку, чистити зуби. Зібрати матеріал згідно інструкції в наборі.
Маркер:
– Діагностка генетичних порушень
Показання для призначення:
Синдром Корнелії де Ланге та пов’язані з ним розлади – підтвердження клінічного діагнозу, передбачування прогнозу та прогресування захворювання, полегшення раннього виявлення симптомів.
Клінічна характеристика:
Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) — рідкісне генетичне мультисистемне захворювання, що характеризується:
• специфічними лицевими рисами,
• затримкою росту та розвитку,
• аномаліями кінцівок,
• когнітивною та мовною затримкою,
• вродженими вадами внутрішніх органів.
Частота: приблизно 1:10 000 – 1:30 000 живонароджених, без переваги статі.
Перші описи: синдром описаний у 1933 році Корнелією де Ланге.
Клінічні прояви
CdLS характеризується триплетом симптомів: обличчя – кінцівки – розвиток, але можливі й інші системні ураження.
🔹 Обличчя
• Зрощені брови (synophrys)
• Довгі закручені вії
• Малий носик з низьким переніссям
• Маленька нижня щелепа (мікрогнатія)
• Часто низько розташовані вуха
🔹 Ріст та розвиток
• ЗВУР плоду в пренатальному періоді
• Низький зріст і вага
• Затримка моторного та мовного розвитку
• Інтелектуальна недостатність варіює від легкого до тяжкого ступеня
🔹 Кінцівки
• Короткі руки та ноги
• Аномалії пальців: брахідактилія, синдактилія, відсутність фаланг
• Часто ураження ліктьових і плечових суглобів
🔹 Інші системи
• ВВР серцево-судинної системи
• ШКТ: гастроезофагеальний рефлюкс, аномалії розвитку ШКТ
• Органи зору та слуху: косоокість, міопія, часті рецидивуючі інфекції вух
• Поведінка: симптоми схожі на РАС, гіперактивність, проблеми з концентрацією уваги.

CdLS відноситься до групи захворювань, пов’язаних із порушенням роботи комплексу когезину, який забезпечує: стабільність хромосом під час мітозу, регуляцію транскрипції, репарацію ДНК.
Клінічні прояви і тяжкість захворювання напряму залежать від типу мутації.
Більшість випадків захворювання виникає внаслідок мутації de novo ( первинної, що виникла у конкретної дитини )
Рідко успадковується Аутосомно-домінантно (NIPBL, SMC3, RAD21) та X-зчеплено (SMC1A, HDAC8)
Тому ризик повторення у сім’ї низький, але консультація генетика обов’язкова.