Генетична панель «Менделівські розлади з панеллю психіатричних симптомів» Invitae3003
Генетична панель досліджує гени, які пов’язані з метаболічними розладами та неврологічними станами, що можуть супроводжуватися психіатричними симптомами. Це дозволяє виявити широкий спектр спадкових захворювань, включаючи різноманітні лейкодистрофії, епілептичні енцефалопатії, мітохондріальні та метаболічні розлади, а також рідкісні генетичні синдроми.
Даний тест має високу діагностичну цінність для виявлення спадкових порушень, що впливають на метаболізм і функції нервової системи, що дозволяє точніше визначити діагноз, прогнозувати перебіг захворювання та підбирати індивідуальну терапію. Результати допомагають у плануванні подальшого лікування, генетичному консультуванні та оцінці ризиків для родини.
- Підозра на спадкові метаболічні та неврологічні захворювання, особливо якщо присутні психіатричні симптоми, інтелектуальна недостатність, епілепсія, рухові порушення або інші неврологічні прояви, що потребують генетичного підтвердження.
Секвенування та аналіз делецій/дуплікацій генів.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.