You are here:

Код: 0170

Альфа-галактозидаза А, активність (0170)

966 

Термін виконання: 10-14 робочих днів

Матеріал: 2 мл сироватки, термінове заморожування (в окремі пробірці, не підлягає розморожуванню).

Метод:

HPLC (High-Performance-Liquid-Chromatographie/Високоефективна рідинна хроматографія/ ВЕРХ) – кількісне визначення.


Показання до призначення:

Підозра на хворобу Фабрі.


Маркер:

Хвороби Фабрі.


Клінічна значимість:

Хвороба Фабрі – це прогресуюче спадкове захворювання, зчеплене з Х-хромосомою, яка характеризується накопиченням глікофосфоліпідів в лізосомах клітин різних органів в результаті недостатності або відсутності альфа-галактозидази А, фермента групи глікозил-гідролаз, та проявляється появою ангіокератом, акропарестезій, помутнінням рогівки, рецидивуючимиепізодами лихоманки, нирковою або серцевою недостатністю.

 

Правила підготовки пацієнта:

Вранці, натще (можна пити чисту негазовану воду), через  12  годин після останнього прийому їжі, не курити протягом 30 хвилин до аналізу. Дітям у віці до 1 року не їсти протягом 30-40 хвилин до дослідження. Дітям у віці від 1 до 5 років не їсти протягом 2-3 годин до дослідження. Виключити фізичне и емоційне перенавантаження протягом  30 хвилин до дослідження. Виключити (за погодженням із лікарем)  прийом лікарських препаратів протягом 12 годин  до дослідження.

 

Транспортування:

У замороженому вигляді (при tº -20 ºС), не допускаючи розморожування.