Метод

Дослідження методом FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) для виявлення мікроделеції у 7-й хромосомі, що спричиняє синдром Вільямса-Берена.

Опис

Аналіз дозволяє точно ідентифікувати мікроделеції, пов’язані з синдромом Вільямса-Берена, що є важливим для підтвердження діагнозу при наявності клінічних ознак. Метод FISH забезпечує високу чутливість та специфічність дослідження.

Показання

Клінічні ознаки синдрому Вільямса-Берена (кардіоваскулярні аномалії, характерні риси обличчя, порушення розвитку).
Підозра на генетичне захворювання, пов’язане з мікроделецією 7-ї хромосоми.
Потреба у підтвердженні генетичного діагнозу.

Підготовка

Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.

Клінічна значимість

Дослідження методом FISH дозволяє встановити точний генетичний діагноз синдрому Вільямса-Берена, що є ключовим для подальшого лікування, прогнозування розвитку пацієнта та генетичного консультування сім’ї.

Синдром Вільямса-Берена (Williams-Beuren) FISH3183

Відгуки

На жаль, для цього аналізу відгуків поки немає!

Переглянуті аналізи

Наші телефони:

Email: