Синдром Беквіта-Відемана (Beckwith-Wiedemann Syndrome)2882
Синдром Беквіта-Відемана (BWS) — це вроджене порушення, що характеризується надмірним ростом і схильністю до розвитку агресивних ембріональних пухлин, зокрема пухлини Вільмса. Цей синдром має клінічний діагноз, який базується на характерних ознаках, таких як макроглосія, дисморфологія обличчя, вісцеромегалія, макросомія при народженні (>90-го процентиля), дефекти черевної стінки, неонатальна гіпоглікемія та вушні складки або ямки. Точна діагностика важлива для ефективного спостереження за пухлинами за допомогою ультразвукового дослідження та моніторингу сироваткового α-фетопротеїну протягом дитинства. З молекулярної точки зору BWS є розладом імпринтингу з нерівною експресією генів у зоні 11p15.5.
Аномальне метилювання, MLPA, гени KCNQ1OT1 та H19.
- Діагностика синдрому Беквіта-Відемана у дітей та дорослих для встановлення ризику розвитку пухлин та планування спостереження.
- Особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
Дослідження є важливим для підтвердження діагнозу BWS, особливо у випадках нетипового або варіантного фенотипу, де клінічні ознаки можуть бути неочевидними. Молекулярне підтвердження допомагає у генетичному консультуванні, скринінгу братів і сестер, а також у прогнозуванні ризику розвитку пухлин. Виявлення епігенетичних змін корелює з фенотипом та ризиком ускладнень, що дозволяє індивідуалізувати спостереження та лікування.