Неінвазивний пренатальний тест GeneSafe De Novo® 3089
GeneSafe®: De Novo — перший неінвазивний пренатальний тест, який виявляє моногенні розлади. Тест перевіряє численні гени на наявність мутацій, що спричиняють серйозні генетичні порушення у плода, аналізуючи циркулюючу позаклітинну фетальну ДНК (cfDNA) у зразку материнської крові. Можна проводити починаючи з 10 тижня вагітності.
Секвенування наступної генерації (NGS) — сучасний високоточний метод генетичного аналізу.
- Старший вік батьків (чоловік старший за 40 років).
- Аномальні результати УЗД, що свідчать про моногенні захворювання.
- Відмова від інвазивних діагностичних процедур.
- Належність до групи ризику за генетичними захворюваннями.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір матеріалу проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
GeneSafe®: De Novo виконує додатковий скринінг у доповнення до традиційного широкогеномного NIPT, що дозволяє виявити 44 генетичні розлади, спричинені мутаціями de novo в 25 генах. Це забезпечує більш повну картину генетичних ризиків під час вагітності, включаючи серйозні синдроми, такі як синдром Алажілля, синдром CHARGE, ахондроплазія, синдром Ретта, синдром Елерса-Данлоса, синдром Нунана та інші. Ці патології часто виникають без обтяженого сімейного анамнезу, що робить тест особливо важливим для ранньої діагностики та планування подальшого ведення вагітності.