Генетичний аналіз гену рецептора вітаміну D (ген VDR)2944
Ген VDR кодує білок, що належить до сімейства ядерних рецепторів, які активують інші гени, залучені у метаболізм кальцію. Цей білок відіграє ключову роль у регуляції рівня кальцію в організмі шляхом взаємодії з вітаміном D, що впливає на мінеральну щільність кісткової тканини.
NAA, генотипування із специфічними флуоресцентними зондами.
- Наявність остеопорозу у сімейному анамнезі.
- Часті переломи кісток.
- Рахіт.
- Гіперпаратироїдизм у пацієнта або близьких родичів.
- Забір крові вранці натщесерце або через 4 години після їжі.
- Можна пити чисту негазовану воду.
- Не курити 30 хвилин до аналізу.
- Для дітей до 1 року – не приймати їжу 30-40 хвилин перед дослідженням, для дітей 1-5 років – 2-3 години.
Дефіцит вітаміну D може бути спричинений носійством поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR). Вітамін D, що утворюється у шкірі під впливом сонячних променів або надходить з їжею чи лікарськими формами, зв’язується з білком VDR, який транспортує його в ядра клітин для активації генів, що підтримують кальцієвий баланс у крові. Поліморфізми гена VDR пов’язані з ризиком розвитку остеопорозу, вітамін D-резистентного рахіту II типу, а також можуть впливати на ефективність терапії вітаміном D.