Генетична панель «Анемії» Blueprint Genetics 3053
Генетична панель "Анемії" призначена для уточнення діагнозу спадкових анемій та вибору ефективної тактики лікування. Включає аналіз генів, відповідальних за різні форми спадкових анемій, зокрема альфа- і бета-таласемії, серповидно-клітинну анемію, спадковий сфероцитоз та інші гемоглобінопатії. Панель особливо корисна для пацієнтів із підозрою на спадкову анемію, у яких виключено варіанти HBA1 та HBA2 як причину захворювання, або у яких немає підозр на ці варіанти.
Дослідження генетичних варіантів, пов’язаних із спадковими формами анемій, шляхом аналізу відповідних генів за допомогою сучасних молекулярно-генетичних методів.
- Підозра на спадкову анемію.
- Необхідність уточнення типу анемії для вибору лікування.
- Виявлення генетичних мутацій, що викликають різні форми анемій.
- Сімейний анамнез спадкових анемій.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір матеріалу проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Анемія – це зниження кількості еритроцитів або гемоглобіну в крові, що проявляється втомою, слабкістю, блідою шкірою та задишкою. Спадкові анемії мають різний ступінь тяжкості – від легкої до важкої. Цей тест допомагає виявити генетичні причини анемії, що є важливим для точного діагнозу, прогнозу та підбору індивідуального лікування. Особливо важливий для діагностики таких станів, як синдром Hb-Барта, талассемії, серповидно-клітинна анемія та спадковий сфероцитоз.