FISH t(9;22) BCR/ABL та t(15;17) PML/RARa (філіал IMMD, м. Київ) 1802
Феномен укорочення хромосоми 22, відомий як Філадельфійська хромосома, був вперше виявлений у 1960 році. Транслокація t(9;22) (q34.1; q11.2) призводить до злиття генів BCR та ABL з утворенням химерного гена BCR-ABL1, що є ключовим маркером онкогематологічних захворювань. Аналогічно, транслокація t(15;17) PML/RAR пов’язана з гострим мієлоїдним лейкозом М3 типу, має діагностичне та прогностичне значення.
FISH-метод (флюоресцентна гібридизація), що дозволяє виявити специфічні хромосомні транслокації з високою точністю.
- Діагностика гострого мієлоїдного лейкозу.
- Діагностика хронічного мієлоїдного лейкозу (ХМЛ).
- Виявлення Ph-позитивного гострого лімфобластного лейкозу (ГЛЛ).
- Моніторинг онкогематологічних захворювань.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір матеріалу проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Визначення Філадельфійської хромосоми є обов’язковим для діагностики ХМЛ та Ph-позитивного ГЛЛ, а також допомагає у виявленні інших онкогематологічних захворювань. Химерний білок BCR-ABL1 має підвищену тирозинкіназну активність, що призводить до підвищеної виживаності клітин за рахунок блокування апоптозу. Виявлення транслокації t(15;17) PML/RAR має важливе діагностичне та прогностичне значення, оскільки визначає чутливість до терапії ретиноїдами при гострому мієлоїдному лейкозі М3 типу. Прогноз при виявленні цих транслокацій може бути несприятливим, навіть при інтенсивній терапії.