Неінвазивна пренатальна діагностика (НІПТ) хромосомних патологій плода

 

З 9 тижня вагітності

 

 

Високий рівень точності

 

 

Абсолютно безпечно

 

 

Якщо ви турбуєтеся про здоров’я вашої майбутньої дитини
за допомогою аналізу ДНК плоду в крові матері з імовірністю більше 99% дізнайтеся, чи здоровий ваш малюк.

%

Недоліки інвазивних методів:

  • загроза викидня і передчасних пологів
  • розвиток інфекційних процесів в навколоплідних водах, що призводить до зараження плоду
  • маткові кровотечі
  • підвищення ризику травмування плодового міхура

НІПТ скорочує число жінок, яким необхідний амніоцентез, кордоцентез і біопсія ворсин хоріона

Неінвазивна пренатальна діагностика – це сучасний, доступний і абсолютно безпечний метод виявлення хромосомних патологій плода на ранніх термінах вагітності.

Ми пропонуємо новітнє доповнення до пренатальному скринінгу, скринінговий
тест, який розроблений з використанням сучасних технологій молекулярної генетики, для того, щоб зменшити число жінок, яким необхідний амніоцентез. Доступні 4 опції тесту: тільки на виявлення синдрому Дауна (трисомія 21); на виявлення трисомії 21, 18 і 13 хромосоми; на виявлення трисомії + анеуплоїдії статевих хромосом; і розширений тест – виявлення трисомії + анеуплоїдії статевих хромосом + мікроделеції. У кожній опції тесту визначається стать плоду.

Частота народження

Синдром Дауна (трисомія 21)

Синдром Едвардса (трисомія 18)

Синдром Патау (трисомія 13)

Чому саме ДНК тест?

Висока точність тесту заснована на тому, що дослідженню піддається безпосередньо ДНК майбутнього малюка, а не непрямі показники.
Методика тесту заснована на тому, що через плаценту в кров матері надходить невелика кількість ДНК плоду, достатню для аналізу.

Переваги НІПТ

Безпека
На відміну від різних інвазивних методів, таких як кордоцентез,
амніоцентез і біопсія ворсин хоріона, цей тест робиться по крові матері і є абсолютно безпечним як для її здоров’я, так і для здоров’я майбутньої дитини.
Точність
Точність неінвазивного тесту набагато вище, ніж у біохімічного скринінгу вагітних, так як на його результат не впливають особливості перебігу вагітності, прийняті препарати і соматичні захворювання жінки.
Доступність
Робити генетичний тест можна на ранніх термінах вагітності, починаючи вже з 9 тижні. Тест не вимагає ніяких попередніх підготовок.
Швидкість
Результати тесту готові вже через 8-10 днів.

Патології, які визначає НІПТ

Для зручності діагностики хромосомних патологій тест здійснюється в 4-х опціях
Опція №1 Опція №2 Опція №3 Опція №4
Трисомії Синдром Дауна Синдром Дауна Синдром Эдвардса Синдром Патау Синдром Дауна Синдро Эдвардса Синдром Патау Синдром Дауна Синдром Эдвардса Синдром Патау
Анеуплоїдії статевих хромосом С.Клайнфельтера Синдром Тернера Синдром Джейкобса Трисомія по Х-хром. С.Клайнфельтера Синдром Тернера Синдром Джейкобса Трисомія по Х-хром.
Мікроделеції Синдром ДіДжорджи
Визначення статі + + + +
Для близнюків +
Після ВРТ + + + +

Алгоритм проведення діагностики

Чутливість і специфічність тесту

Хромосоми Чутливість Специфічність
Трисомія 21

100%

99,9%

Трисомія 18

98%

100%

Трисомія 13

100%

99,9%

 

Показання для проведення тесту

 

  •  високий ризик хромосомних патологій
    за результатами пренатального
    скринінгового тесту;
  • вік вагітної > 35 років;
  •  наявність загрози переривання
    вагітності;
  •  обтяжений сімейний анамнез
    (Наявність дітей з хромосомними
    порушеннями).

 

Обмеження методу

 

  • термін вагітності < 9 тижнів;
  • наявність хромосомних аномалій
    у матері або батька дитини;
  • проведення таких процедур в
    Протягом попередніх 3-х місяців:
    переливання крові, імунна
    терапія, клітинна терапія,
    трансплантація, променева терапія.